【摘 要】
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先天性致密核性白内障遗传属质量性状，为单基因遗传病。五个家系谱分析发现发病率为８／２１；男／女＝５／３；表现为连续传递且以完全显性遗传为主，少数家系表现为不规则显性遗传，外显率为８／１３（６１．５４％），核型组成：４４＋ＸＹ（ＸＸ），染
【机 构】
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北京市同仁医院眼科,北京市眼科研究所
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先天性致密核性白内障遗传属质量性状，为单基因遗传病。五个家系谱分析发现发病率为８／２１；男／女＝５／３；表现为连续传递且以完全显性遗传为主，少数家系表现为不规则显性遗传，外显率为８／１３（６１．５４％），核型组成：４４＋ＸＹ（ＸＸ），染色体数目正常，但部分结构异常
Congenital dense nucleus cataract genetic quality traits, as a single genetic disease. Five pedigree analysis found that the incidence was 8/21; male / female = 5/3; the performance of continuous transmission and complete dominant inheritance, a few families showed irregular dominant inheritance, penetrance was 8 / 13 (61.54%), karyotype composition: 44 + XY (XX), the number of chromosomes is normal, but part of the structural abnormalities
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