【摘 要】
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目的 探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因.方法 对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较、分析.结果 在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代.结论 该项研究增加了 MYH3突变的变异谱,为新的致病基因.
【机 构】
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河北医科大学第三医院手外科,石家庄050051;河北医科大学第三医院手外科,石家庄050051;唐山市第二医院手外科,唐山063000;石家庄市妇幼保健医院产前诊断科,石家庄050036
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目的 探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因.方法 对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较、分析.结果 在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代.结论 该项研究增加了 MYH3突变的变异谱,为新的致病基因.
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