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<正>白化病(Albinism)是一组由黑色素合成相关基因突变导致色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病,具有高度的基因异质性和等位基因异质性〔1〕。世界范围内的发病率约为1/17 000〔2〕,我国发病率约为1/20 000~1/10 000〔3〕。根据色素缺乏受累的部位和有无其它异常分为:仅有眼部色素缺乏的眼白化病;眼、皮肤、毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病;既有眼-皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病