【摘 要】
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为研究染色体倒位与优生的关系,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带,并结合遗传咨询和跟踪随访.结果在3727例外周血染色体检查对象中,发现44个染色体倒位家系
【机 构】
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上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所
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为研究染色体倒位与优生的关系,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带,并结合遗传咨询和跟踪随访.结果在3727例外周血染色体检查对象中,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者,检出率为1.47%.34.54%倒位携带者有异常表型,主要为性分化异常、智能低下、多发畸形.不良孕产是常染色体倒位携带者的主要临床表现,其早期自发性流产率为42.86%,活产儿占妊娠总数的36.73%,其中表型正常14.29%,表型异常22.44%.对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断,发现后代均为携带者,未见重
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