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报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例,产前诊断20例,检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴呆家庭中鉴定了三种突变型。其中两种突变过去未曾报道。
溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断
【摘 要】
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报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例,产前诊断20例,检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴呆家庭中鉴定了三种突变型。其中两种突变过
【机 构】
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协和医科大学基础部医学遗传室,协和医科大学基础部医学遗传室,协和医科大学基础部医学遗传室,协和医科大学基础部医学遗传室,协和医科大学基础部医学遗传室,协和医科大学基础部医学遗传室,协和医科大学基础部医
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1993年01期
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