目的分析Angelman综合征(AS)的临床及脑电图(EEG)特征,提高临床对本病早期而准确的认识。方法分析2006年1月至2009年11月北京大学第一医院儿科神经门诊、病房及EEG监测室8例经遗传学确诊的AS患儿临床及EEG特征,并对治疗及预后进行随访。结果 8例中男6例,女2例。均存在全面发育特别是语言发育延迟、运动障碍、表情快乐并伴与环境不相适应的笑,部分患儿有异常的特征性面部表现。均有癫痫发作,起病年龄为6个月至2岁,发作包括热性惊厥、不典型失神发作、部分性发作、肌阵挛发作、部分继发全面性发作,3例有癫痫持续状态。EEG监测年龄为1岁7个月至7岁,图形特征为醒睡各期前头部、后头部及广泛性δ及θ节律性阵发或连续发放,慢波在多部位之间常呈游走性,并见夹杂棘波、棘慢波,5例棘慢波以后头部突出。均经遗传学检测而确诊,其中7例为来源于母源染色体15q11-13的大片段缺失。2例影像学证实有脑白质发育异常。随访时年龄为2岁5个月至9岁3个月,随访时间1～8年。癫痫治疗主要为丙戊酸单药或联合其他抗癫痫药,3例发作控制,4例发作明显减少,1例无改善。随访时5例能独立行走但不稳,1例仅能说简单词汇,7例语言始终无发育。结论 AS具有较为特征的临床及EEG异常,EEG监测为本病一项非常敏感的筛查方法,不仅能证实癫痫发作,并能在临床出现明显症状及遗传学诊断前提示本病。本病的癫痫发生率高,但癫痫严重程度与发育障碍严重程度之间无必然相关性。