为了探索在我国实施控制β地中海贫血（β地贫）重症患儿出生的预防计划的实践模式，对在广州市妇婴医院例行产前检查的６７３１例孕妇及其配偶（共１３４６２人）进行血液学筛查，检出β地贫阳性病例４５２人，发病率为３．３６％，采用能检测中国人１８种β地贫突变的快速反向点杂交法分析上述阳性样品，４４６例被确定了基因型，检出１１种β地贫突变，另有６例未发现突变，其中１例经ＤＮＡ序列分析后确定为一种世界上未见报道的新突变──密码子３７（ＴＧＧ→ＴＡＧ）琥珀突变。在上述人群中筛出双方均为β地贫携带者的初孕夫妇１２对（占０．１８％），通过遗传咨询，对其中１０个家庭的１２个胎儿进行了产前诊断，确定正常胎儿２例，β地贫杂合子５例，重症患儿（双重杂合子）４例，另１例为不完全诊断（已排除重症的可能）．对确诊的重症β地贫患儿于诊断后２周内终止妊娠。这是国内首次在系统筛查基础上完成的预测性产前诊断报告。