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目的探讨新生儿耳聋基因筛查在新生儿耳聋诊断中的应用价值.方法对2013年1月-2015年1月在我院分娩的5000例新生儿均采集脐带血,采用飞行时间质谱技术检测国内常见耳聋基因及对应点位.新生儿出生48 h后行听力筛查.按照筛查结果将新生儿分为随诊组(4891例)、高度预警组(46例)、听力学诊断组(38例)、耳聋组(25例)4组,均按照听力随访频次随访听力至3岁.以3岁时随访的听力诊断结果为金标准,计算听力筛查法、耳聋基因筛查法及二者联合筛查3种方式诊断新生儿耳聋的特异度、灵敏度及准确度.采用spears