目的对多发性骨软骨瘤进行病例分析,以提高对该病的认识。方法回顾分析2008年1月-2013年4月收治的14例多发性骨软骨瘤患者的临床资料。结果男9例,女5例;年龄6~45岁,中位年龄17岁;4例有家族史。5例全身多发,1例双上肢多发,1例累及双侧膝关节,7例累及单侧膝关节。合并畸形包括2例前臂尺桡关节脱位,1例下肢短缩。合并疾病包括1例肋骨软骨瘤伴胸腔积血,1例肝功能异常及1例额部毛细血管瘤。所有患者行局部肿瘤切除术,手术史:1例7次,1例4次,2例2次,10例1次;每次手术切除部位:2例3个,5例2个,7例1个。1例患者术后(在外院行局部病灶切除术)20年复发再次行局部肿瘤切除术。1例术后发生右腓深神经运动支损伤。术后1例失访,余随访时间6~68个月,中位时间38个月。随访期内无恶变患者。结论多发性骨软骨瘤可能是累及全身组织的一组临床综合征,诊断容易,畸形比例小、程度轻,局部肿瘤切除术效果确切,恶变几率小。