【摘 要】
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目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法2017年3-7月,收集37个
【机 构】
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广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心
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目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点。结果99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51%(50/99)。在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性
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