【摘 要】
：
离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起着非常重要的作用。近年来研究发现，离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病高度相关。至今研究发现977个基因与癫痫相关，其中60个是离子通道基因。主要包括电压门控离子通道基因：钠离子通道(SCA1A、SCN1B、SCN2A等)、钾离子通道(KCNA2、KCNC1、KCNT1、KCNQ2、KCNQ3等)、氯离子通道(CLCN2等)及钙离子通道(CACNA1H、CA
【机 构】
：
116023 辽宁省大连医科大学附属第二医院神经医学重症科,陕西省渭南市中心医院神经外科,116023 辽宁省大连医科大学附属第二医院癫痫中心,116023 辽宁省大连医科大学附属第二医院神经医学重症
论文部分内容阅读
离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起着非常重要的作用。近年来研究发现，离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病高度相关。至今研究发现977个基因与癫痫相关，其中60个是离子通道基因。主要包括电压门控离子通道基因：钠离子通道(SCA1A、SCN1B、SCN2A等)、钾离子通道(KCNA2、KCNC1、KCNT1、KCNQ2、KCNQ3等)、氯离子通道(CLCN2等)及钙离子通道(CACNA1H、CACNA1A等)等；神经元递质受体门控通道基因：GABA受体(GABRA1、GABRB3、GABRD以及GABRG2等)、乙酰胆碱受体(CHRNA4、CHRNB2等)及其他门控通道及基因突变(HCN1、LGI1及PRRT2等)。文中将重点综述近年来研究发现的离子通道基因突变与癫痫遗传学的相关性，以更好地辅助临床诊断及治疗。
其他文献
目的评估VMAT用于局部晚期非小细胞肺癌(NSCLC)放疗近期疗效和不良反应。方法2016年间无法手术的局部晚期NSCLC患者共58例接受同步放化疗或序贯放化疗，其中男47例。放疗剂量为38～66 Gy，53例(92%)患者放疗剂量≥56 Gy。放疗中位次数30次，单次剂量1.8～3.0 Gy。28例(48%)患者接受同步化疗。结果中位随访时间9个月，1年总生存率84%，1年无进展生存48%。11
近年来，我国前列腺癌的发病率呈逐年上升趋势。局限期前列腺癌的手术治疗与外放疗的效果相似。由于直肠靠近前列腺，对前列腺癌进行放疗常导致放射性直肠炎。国外学者尝试在直肠与前列腺间隙注入聚乙二醇水凝胶，以隔开直肠与前列腺，进而降低直肠受量和放射性直肠炎的发生率。本文从聚乙二醇水凝胶的应用基础、生物材料、辐射的稳定性、注射技术以及剂量学与临床效果等方面展开综述。
目的总结成人流行性乙型脑炎的临床特点，以提高临床对本病的认识和诊断水平。方法回顾性分析2017年7—9月我院收治的34例成人流行性乙型脑炎患者的临床资料，总结其临床表现、实验室检查及影像学特点并进行随访，采用改良Rankin量表(mRS)评分观察患者预后。结果共收集34例临床确诊为流行性乙型脑炎的患者，其中男性18例，女性16例，平均发病年龄(45.39±16.34)岁。主要临床表现为发热34例(
目的探讨富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关边缘性脑炎睡眠障碍的特征及多导睡眠图表现。方法回顾性收集我院2012年12月至2017年8月确诊的13例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关边缘性脑炎患者的临床资料，分析其临床、影像、多导睡眠监测、脑脊液、自身免疫抗体等检查的特点。结果13例患者血清和(或)脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体呈阳性，确诊为富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关边缘性脑炎。其临床表现均符
目的探索非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤形态和部位对IMRT肺部剂量学参数的影响，为制订IMRT计划时限定肺剂量参数提供参考依据。方法回顾性分析2009年－2016年行根治性IMRT的NSCLC共208例，按肿瘤形态、部位分为纵条形组(127例)和横条形组(81例)、上肺组(103例)和下肺组(105例)，分别采用回归模型进行曲线拟合分析其对常见肺剂量体积参数(V5、V20、MLD、AVS5、AVS
目的评价磁共振定量测量对于进行性核上性麻痹(PSP)、多系统萎缩和帕金森病的鉴别诊断价值。方法对2017年1—9月在北京协和医院神经科就诊的帕金森综合征患者进行中脑磁共振定量测量，包括中脑短轴宽度(MW)、中脑短轴/脑桥短轴(M/P)、磁共振帕金森指数(MRPI)。比较上述指标在进行性核上性麻痹经典型(PSP－RS)、帕金森病和多系统萎缩帕金森型(MSA－P)3组之间的差异，并比较诊断效能。结果入
脑出血是一种严重的卒中类型，具有高的发病率和致死率。近1/3的脑出血患者在早期可出现血肿扩大，与预后直接相关。因此早期预测血肿扩大对于进一步干预治疗具有重要指导意义。目前预测血肿扩大的影像学征象越来越多，如CTA点征、CTA泄露征、CT脑灌注动态点征等。但非增强CT(NCCT)作为脑出血诊断的"金标准"，应用极为广泛。现发现的NCCT征象有漩涡征、混杂征、黑洞征、血肿内低密度、岛征及卫星征。
重视成人失眠诊断与治疗指南的临床转化有助于确立标准化的失眠诊疗实践，后者是针对失眠实施精准处置的关键所在。建议在失眠诊疗的临床实践中重视以下问题：第一，避免短期失眠转化为慢性失眠；第二，首选心理治疗或将其作为综合治疗方案中的主要方法；第三，遵循指南建议实施药物治疗；第四，定期进行临床评估并根据需要调整治疗方案。
目的比较不同认知水平的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的弥散张量成像(DTI)数据，探索其脑内微结构改变。方法将2013年9月至2017年3月北京协和医院神经科的55例ALS患者及20名健康对照者纳入研究，所有受试者均进行成套的神经心理学测验及DTI扫描。按照其认知功能，ALS患者被进一步分为3个亚组：27例无认知功能障碍的ALS(ALS－Cn)、17例ALS伴认知损害(ALS－Ci)及11例ALS合
新型布尼亚病毒是近年来发现的一种可导致以发热、血小板减少以及多器官功能障碍的新型RNA病毒，以蜱为主要传播媒介。我们报道了1例经二代基因测序确诊的新型布尼亚病毒脑炎，临床表现为发热、意识障碍、抽搐等，伴血小板明显降低及酶学指标显著升高，经积极地抗病毒联合对症支持治疗后，预后良好。本文旨在提示，在流行季节里，当发现以发热、意识障碍、抽搐等临床表现起病，且合并血小板明显减少者，需考虑到新型布尼亚病毒相