【摘 要】
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【正】 Lindstedt及其同事报道了治疗严重的、危及生命的高酪氨酸血症的根治性新方法。他们介绍了用于治疗遗传性Ⅰ型高酪氨酸血症的酶4-羟苯丙酮酸二氧化酶抑制剂。这种化合
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【正】 Lindstedt及其同事报道了治疗严重的、危及生命的高酪氨酸血症的根治性新方法。他们介绍了用于治疗遗传性Ⅰ型高酪氨酸血症的酶4-羟苯丙酮酸二氧化酶抑制剂。这种化合物是2-(2-硝基-4-三氟甲基苯甲酰基)-1,3-环已二醇(cyclohexanedione,NTBC)。遗传性高酪氨酸血症是一种代谢疾病。其表现特征为肝硬变和血磷酸盐过少性佝偻病。该病的临床严重性变化无常。患者可能在一岁时死于肝衰竭,或慢性病患者在20岁前死于肝细胞瘤。急性卟啉症危象(porphyric crises)是发病和死亡的
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