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中华儿科杂志编辑委员会原副总编辑宁寿葆教授逝世
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2022年60期
其他文献
1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓，同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭，进而合并严重感染，出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T（p.Thr49Met），该变异遗传自母亲，且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。
期刊
患儿女，1岁6月龄，以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作，智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A（p.R483H）新发错义变异，诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病（RRD）。RRD是一个复杂的谱系疾病，临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。
期刊
患儿男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38 3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4300g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化
期刊
6岁患儿主诉“腹部膨隆2个月”，表现为大量腹腔积液、间断右上腹痛。腹腔积液化验示漏出液、门脉高压性。CT示肝密度不均，肝静脉未显影，下腔静脉肝内段狭窄。病理示肝窦淤血、扩张，内见纤维素样物质。依据临床、CT表现及相关检查除外感染、代谢、免疫、肿瘤性疾病，结合患儿“一点红”服用史，诊断吡咯烷生物碱所致的肝窦阻塞综合征。予对症及那屈肝素钙、去纤苷、华法林抗凝治疗，腹腔积液渐减少，肝静脉显影。治疗3个月腹腔积液消失，下腔静脉恢复正常。
期刊
随着生物信息技术的大量应用，大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解，有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述，主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。
期刊
神经母细胞瘤（NB）具有高度的生物学异质性，预后差异很大。半数以上患儿在诊断时已发生远处转移，其中骨和骨髓转移约占60%，即使通过放化疗、造血干细胞移植，诱导分化和免疫治疗等综合性治疗策略，预后仍然不理想。本文对NB骨和骨髓转移机制相关领域的研究进展进行简要综述。
期刊
局部枸橼酸抗凝是儿童连续性肾脏替代治疗的首选抗凝方式，但国内普及率仍较低。本文回顾国内外枸橼酸抗凝相关文献，针对局部枸橼酸抗凝的应用要点包括适应证及禁忌证、血流量及枸橼酸的输入速度、治疗剂量和液体成分、补钙量、代谢并发症的防治等及相关进展进行综述。
期刊
抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍疾病，通常伴有注意缺陷多动障碍、强迫障碍等共患病。共患病增加抽动障碍的严重性和复杂性，成为患儿学习、生活、社会适应能力等功能损伤的主要来源，也是难治性抽动障碍的重要组成部分。本文综述近年来儿童抽动障碍及其共患病的药物及非药物治疗进展，旨在为临床治疗方法的选择提供参考，规范儿童抽动障碍及其共患病的治疗。
期刊
严重感染和脓毒性休克仍然是全球儿童面临的主要问题。抗菌药物挽救生命同时也会引起损伤。制定抗感染策略需要考虑病原，抗菌药物的选择、时机、治疗药物监测等。起始经验性抗菌药物正确使用对提高儿童重症监护病房中抗感染成功率十分关键。
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