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角蛋白纤维是角质功形成细胞主要结构蛋白之一，维持细胞和组织的结构和功能。这些角蛋白纤维极易发生致病性突变导致遗传性皮肤疾病。自1990年，第1例角蛋白基因［角蛋白5和14（ keratin，K5和K14）］突变引起遗传性皮肤疾病被发现，全世界的研究人员共同致力于疾病分子发病机制研究，促进新疗法不断出现［1］。尤其是小RNA干扰技术，剪接体反式剪接核酶、基因沉默等技术及动物模型、动物模型和体外实验研究进一步发展，帮助人们从临床表现、超微结构和分子遗传学方面进一步认识疾病，为新的基因和药物疗法应用和推广奠定了基础［2］。基因治疗和药物靶向治疗基于这些单基因遗传疾病的发病机制，修复受损的细胞骨架，恢复皮肤功能，是治疗角化异常遗传性皮肤病比较有前景的治疗策略。本综述将总结和讨论药物、基因疗法现状和最新进展，为临床治疗提供新的方法和途径。