基因BSCL2新发突变致全身脂肪营养不良1例

来源 :中国现代医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:toerrisme
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1临床资料患者,女性,年龄1岁1个月,13 d前因发热2 d入住河南省儿童医院新生儿内科。住院期间发现血糖、血脂升高,甘油三酯22.5 mmol/L,较正常儿童升高,同时伴高胰岛素血症,结合患儿疾病特点,查阅相关资料,考虑为先天性全身脂肪营养不良。入院后给予护肝、胰岛素控制血糖、低脂饮食及补液等对症支持治疗。10 d后精神反应好转,血糖平稳,甘油三酯下降出院。
其他文献
1 临床资料31 岁孕妇,孕36 周3 d,超声提示心脏畸形4 周入院,单活胎,胎盘前置,胎盘I 级,双顶径8.8 cm,超声孕周35.5 周,头围31.1 cm,腹围30.7 cm,股骨长6.8 cm。羊水深度3.5