目的 分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性.方法 2013年5月～2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析.结果 537例拟诊HON患者,其中遗传性视网膜病变88例(16.4％)、视神经病变449例(83.6％).完成基因检测者375例,阳性率为66.4％(249/375).249例基因检测阳性患者中男女比为3.7:1,以40岁以下的儿童及青少年为主.其中主要致病基因突变为线粒体环基因点突变导致的Leber遗传性视神经病变(LHON)及核基因OPA1突变导致的显性遗传性视神经病变(DOA).在103例LHON阳性样本中检测出线粒体chrM-11778 G>A突变,占41.4％;其他特殊线粒体点突变有3291、8344、13413等.发现罕见基因突变包括OPA3、WSF1、CISD2、DNM1L、ACO2、AFG3L2、SPG7、NDUFS2、FGFR2、BBS10、TUBA8、NBAS、RAB18等,均与视神经萎缩相关.结论 临床拟诊HON及不明原因的视神经萎缩患者中,线粒体相关的遗传性疾病占比高.这类患者通过有针对性的基因检测技术可以最大限度明确潜在的突变位点及多态性,为精准医疗及基因治疗奠定基础.