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1996年是Friedreich共济失调（friedreichssataxia，简称FRDA）分子遗传学研究取得突破性进展的一年。Campuzano教授领导的科研组发现X25基因内含子1上的（GAA）n结构中重复单元的扩展是FRDA发病的分子遗传学基础，从而为FRDA患者和携带者的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在FRDA家族内开展有效的遗传咨询，为阻止FRDA患者的出生及降低人群中FRDA的发病率奠定了坚实的基础。此外，FRDA作为第1个常染色体隐性遗传病被鉴定为动态突变性遗传病，对传统的动态突变规律带来一定的冲击。本文就上述研究进展加以概述。