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额外小染色体(exra small chromosome)又称超数小染色体,是指一类多于正常染色体(an)的小染色体.1962年Ellis等首次报道了1例先天性智力低下患者带有不同于任何1条正常染色体的额外或超数小染色体(mar)[1].据报道额外小染色体在一般人群中的发生率为5/5000-1/10000[2].现就我室发现的3个家系报告如下.