【摘 要】
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目的筛查外胚叶发育不良（HED）家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目,项目批准号：A2016554, 广州市医药卫生科技项目（西医类）,项目批准号：20161A010075
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目的筛查外胚叶发育不良（HED）家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点（G11R、V37E、D50N、A88V）均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发
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