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目的：探讨急性髓系白血病（AML）患者CCAAT／增强子结合蛋白-α（CEBPA）基因突变的情况，阐明其临床意义。方法：无菌采集279例AML患者和40名对照者骨髓或外周血样本，瑞士染色分析细胞形态学及骨髓幼稚细胞（BM Blast）比例；采用PCR联合序列分析法检测CEBPA、FLT3-ITD、NPM1和C-KIT基因突变情况；G显带技术进行染色体核型分析。结果：279例初治AML患者中35例检测到CEBPA基因突变，总检出率为12．5％，其在M2型患者中的检出率显著高于其他亚型（P〈0．05）。35例