线粒体DNA突变与线粒体疾病

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线粒体在新陈代谢和生物能量转换中处于中心地位。人体内线粒体DNA(mtDNA)的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常,从而引起衰老或多种疾病的发生,如肌病、神经疾病等;甚至阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈病及糖尿病等都与线粒体缺陷有关。体内活性氧(ROS)的过量产生是引发线粒体疾病的一个重要因素。
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