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Williams综合征(WS)是一种较少见的遗传性疾病,以心血管畸形尤其是主动脉瓣上狭窄(SAS)、特殊面容、智力障碍和发育不良为特征。国内较少报导。现将近年我们所见的7例(其中3例为同一家族)报导于下。 病例报告 例1,邓××,男,11岁。1岁前发现心脏杂音。3岁发现身体和智力发育低于同龄儿童。1987年因心悸、气促,近6年来每年发作昏厥3—4次入院。身材矮小,体重20公斤。智力迟钝,反应差。前额突出,双眼间距宽、塌鼻梁、唇厚、高