【摘 要】
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采用Cd-NOR同步银染技术对12例非整倍体患者以及某些患者的双亲染色体着丝粒点(centromeric dots或kinetochore,Cd)结构进行了初步分析。结果表明:患者中,凡涉及不分离的染色
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采用Cd-NOR同步银染技术对12例非整倍体患者以及某些患者的双亲染色体着丝粒点(centromeric dots或kinetochore,Cd)结构进行了初步分析。结果表明:患者中,凡涉及不分离的染色体,其Cd丢失或小Cd或Cd-NOR融合频率显著高于正常核型者,这提示了染色体Cd结构改变可能会增加染色体不分离风险。此外,某些患者的双亲或双亲之一,在Cd丢失或小Cd或Cd-NOR融合上与患者之间存在一定程度的相似性,这反映了Cd结构的改变易于发生在什么染色体上,在一定程度上可能受遗传因素控制。还对人类非
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一种绒毛细胞短期培养微核测定方法何晓宇，张宝珍，余红江我们建立了一种绒毛细胞短期培养微核测定方法，报告如下。１材料与方法１．１材料来源３０份绒毛组织均取自孕６～８周，半年内无用药史、无有
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β－地中海贫血（β－地贫）是我国南方诸省常见的遗传性血液病之一。由于目前对β－地贫尚缺乏有效的疗法，故开展产前诊断杜绝重型患儿的出生，是预防该病、提高我国人口素质的有效措施。
自1990年3月至1991年4月在B超监护下,经母腹抽取胎儿脐静脉血110例,对染色体病、脆性X综合征、风疹、巨细胞病毒、弓形体原虫感染、地中海贫血(地贫)、血友病等进行了产前诊
应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon 3的PCR扩增产物,进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon 3突变的纯合子。在电泳中,纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子
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对28例急性淋巴细胞白血病患者的骨髓细胞进行了染色体分析,结果发现:21例(75%)具有克隆性染色体异常。其中数目异常7例(25%),结构异常5例(17.86%),数目和结构异常并存者9例(