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骨髓增生异常综合征(MDS)是一种以一系或多系病态造血作为特征的髓系肿瘤,多以骨髓原始细胞形态及数目异常为主要表现,具有向急性白血病发展的风险。随着临床对MDS认识的逐渐深入,在MDS中已确定了涉及表观遗传学调控、染色质修饰、剪接体、信号传导等体细胞基因突变。最新的WHO分型更强调了血细胞多系异常造血及基因突变,而这些突变对疾病的分型及预后也发挥着越来越重要的作用,可用于指导临床制定诊疗方案并评估预后。