【摘 要】
：
目的:探讨1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析。方法:选取1例家族性腺瘤性息肉病患者为研究对象,应用新一代测序(NGS)技术对家族性腺瘤性息肉病家系成员进行遗传学分析。
论文部分内容阅读
目的:探讨1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析。方法:选取1例家族性腺瘤性息肉病患者为研究对象,应用新一代测序(NGS)技术对家族性腺瘤性息肉病家系成员进行遗传学分析。结果:该家系中APC基因杂合突变,导致严重的FAP症状。结论:在对患者的诊断和治疗中,应用NGS可更早、更准确地进行判断,提供新的检测方法。
其他文献
纺织面料、针织品及服装是人们生活的必须品,其质量好坏直接关系到广大消费者的切身利益。因此,生产者、经销者在生产或经销各类纺织面料、针织品及服装时,明确标示该纺织面
<正> 生态纺织品既代表了当今时代全球消费和生产的新潮流,又成为发达国家利用绿色壁垒限制进口的重要手段。我国加入WTO后,绿色壁垒在纺织产品贸易中的地位更为突出。我国是
在中性紫色土上,施氯50～800ppm时,红麻植株生长正常,按红麻纤维产量衡量,其耐氯临界值为800～950ppm。在施氯50～400ppm时,可明显增加红麻的纤维长度和强力。但施氯800ppm时,品质
纸板替代天然皮革做内底 过去鞋内底是用猪、牛底革加工而成。现在天然皮革资源减少,采用代用材料代替某些天然材料,如鞋用内底纸板在国内外被广泛采用,质量好的鞋用内底纸板
运气七篇大论以气化的观点阐述人体生命活动及其与自然环境的关系,提出了人类生命的本原为气的演化,有形与无形的关系为形气转化,生命活动的基本形式为气的升降出入,人体结构
<正> 服装是人类文明特有的文化象征,也是人们思想意识和精神风貌的体现,伴随着人类社会的进步而延续和发展。服装的设计风格是时代的一个窗口,社会经济、科技、文化、艺术越
本文分析了互联网+理念对技工类院校校园文化的影响,从加强德育教育、构建网络校园文化和建立网上心理咨询平台等方面,提出了互联网+环境下技工类院校校园文化建设的策略,以
为落实国家质检总局“查假冒伪劣,保生活安全”、“查热销商品、保假日经济”为主题的百日打假联合行动和北京市质量技术监督局。中国纤维检验局打假工作部署,打击不法商贩制
纺织品国际贸易竞争非常激烈，争取更广阔的市场，扩大市场占有份额，纺织工业就要努力提高纺织品质量，不断采用新技术新工艺，创造出优质、美观、舒适、方便、安全、价廉的纺织新产品