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2-羟基戊二酸(2 HG)是一种内源性代谢物,广泛存在于各种组织细胞和体液中.当某些代谢酶发生变异时,体内2 HG水平会异常升高.蓄积的2 HG能够竞争性地抑制体内一系列双加氧酶,改变细胞表观遗传水平,最终以直接或者间接的形式导致神经代谢障碍性疾病或肿瘤的发生.本文就2 HG与疾病的相关性展开综述,系统地描述了2 HG异常蓄积导致肿瘤、2-羟基戊二酸尿症(2HGA)的发生和发展,并介绍了相关发病机制.