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宫丽英与她妈妈的身高都不到1米，她爸爸身高1.4米，一家人来到清华大学第一附属医院。他们都想知道是什么原因影响了一家人的身高。
2001年时，宫丽英有个愿望，希望和电视剧《封神榜》里土行孙的矮小扮演者一样加入表演行业。她揣着500元钱，只身来到北京，想做一名特型演员。她没有文凭，没有门路，当过门童，卖过小商品，北漂生活十分艰难。
父母心疼女儿，也来到北京，在垃圾场边租了一间小房。父亲背着患有关节炎的母亲捡拾废品，支撑女儿的演员梦。
这个特殊的家庭及艰难的生活状况被媒体发现，引起了社会的注意。有人给宫丽英提供工作，有人邀请她给公司员工做励志演讲。一家人的生活悄悄地变化着（图1）。
（1）身体矮小挡不住一家人对生活的憧憬
宫丽英:一次去天津演讲，老板说，看你那么快乐，我就想你有没有烦恼事啊？我说我也是人，我也有喜怒哀乐啊。
不可否认，这个时候的宫丽英不再一味追求遥不可及的演员梦。生活相对安定的她，开始对生活有了渴望。
宫丽英:男大当婚，女大当嫁。我的同学们都有孩子了，都当妈当爸了。
办喜事的，怀孕的，特别羡慕他们，都有属于自己的家了。
除了自己的矮小，更多还是对下一代的担忧。怎样才能确保自己将来的孩子健康，身高正常呢？如果找一个正常身高的男孩，孩子的身高遗传能来自父亲而不随自己吗？这些问题困扰着她。这时候，一个新的名词跳进了她的视线——基因诊断。
说到基因诊断，就要说DNA。DNA是人类遗传颗粒，也叫身体密码，储藏在身体所有的有核细胞里。科学发现一个人的DNA一半继承于父亲，一半继承于母亲。
20世纪50年代，DNA双螺旋分子结构被科学家们破解后，人们开始认识到，正是DNA控制着我们所有的生命信息，它决定了我们的脾气、秉性以及可能患上的疾病（图2）。
（2）DNA双螺旋分子结构示意图
其实，苦苦寻找自己基因答案的不仅宫丽英一个人，2006年某日北大医院儿科门诊接待了一位特殊的女病人。听完病人的描述，向来沉稳的丁大夫有点坐不住了。
丁洁:这是非常罕见的病，所以大家对这个病没有什么概念。
反复询问患者病情、家族病史后，丁大夫推测，这位女病人极有可能患上了一种罕见的遗传进行性肾炎。
遗传进行性肾炎可怕之处是它的遗传性。一旦家族中有人患上这个病，后代就会被遗传。此病多在10岁前发作，随着年龄增长，患者逐渐出现肾功能衰竭现象，尤其男性患者症状最为严重，目前还没根治的办法。
令丁大夫不安的是，这个患有遗传进行性肾炎的患者已有一个月的身孕。
丁洁:她当时很担心，因为她知道她舅舅、妈妈的情况，甚至再上一代的情况。
这个家族的三代中，有9人确诊患有不同程度的肾脏问题。其中三个男性患者一个肾衰竭、一个肾移植、还有一个已经死亡。男性患者无论大人还是小孩，病情发展都比女性患者更迅速更严重。
丁洁:所以，她说万一我怀的是男孩子，又是个病孩子怎么办！所以，她很希望能确保胎儿正常，她就继续怀孕，否则就终止妊娠了。
30年前，病人的这个要求没有办法实现。医生只能通过染色体来判断孩子的性别。今天，人们对生命遗传特征有了比较充分的认识，能够分析一部分可以导致人类患病的DNA，避免后代被遗传疾病（图3）。
（3）缺陷DNA携带者遗传示意图
丁洁:20世纪90年代，一些国家掌握了基因技术。找到了这种病的根源，知道这个病的根源是错误的蛋白出了问题。
正是对基因和基因产物的认识，拓展了人们的思路和检测手段。传统的肾病检测方法需要进行肾穿刺，方法是用针从体外插到体内，取出小部分肾组织进行疾病诊断。穿刺不是所有医院都能做，并对人体有一定的损伤。
现在，医生只需提取直径为3毫米的皮肤，切割成几十片，便可以做基因分析。
丁洁:这个病因很特殊，虽然知道是这个基因，但是基因非常大，它任何部位都可能有突变。所以，必须确定哪个地方错了。
很幸运，这些步骤进行得很顺利，结果更让人高兴，那位患者怀的是一个健康的孩子。
丁洁:生下来以后我们又给这个孩子做了基因检验，这次取一点血就可以做检测，果然是一个正常的孩子。
宫丽英在报纸上看到这例产前基因诊断时非常高兴，对于她，这不仅仅是一则新闻报道，而是她未来的希望。她通过媒体联系上了北大医学部专门基因分析的宋老师。
宫丽英:我，我爸和我妈都抽了血，让大夫给我们做检查。
这三管血，承载着她的希望，能从中找到自己的致病基因。她希望自己也会像那个女肾病患者一样，后代会有一个美好的未来（图4）。
（4）抽取少量血液就可以检测DNA
2004年东南亚海啸突袭，灾情惨重，世界震惊。那一年，中国第一次以科技援助的方式派出自己的队伍，而邓亚军便是其中的领军人物。
邓亚军（北京华大方瑞司法物证鉴定中心主任）:所有的尸体都高度腐败，裹尸袋包着尸体，我们要经过腐尸气味这一关。
邓亚军的任务是从这些尸体上提取有效的DNA，建立DNA数据库。从而帮助活着的人，找到他们死去的亲人。但是，尸体高度腐败，想找到合适的组织提取出有效的DNA，并不是一件容易的事。
邓亚军:当时在广场上，设置了很多布告牌，贴满了寻人启事，寻找失踪的人。
正是这一张张生动的脸，支撑着邓亚军一直坚持到最后，忍受反复的失败以及某些专家对中国DNA鉴定实验室的质疑。最终，圆满完成了任务（图5）。
（5）中国医生承担着神圣的使命
邓亚军:克服了很多困难，我们完成了任务，2005年7月1日中国科学院院长路甬祥把数据移交给泰国政府。
宋医生告诉宫丽英要耐心等待检测结果。由于中国缺乏侏儒症人群的大量基础数据，能不能找到致病的基因，还要等待检验结果。不久宋老师告诉记者，宫丽英的DNA检验完成，致病基因已经找到。
结果显示，这个家系的矮化病是由COMP这个基因突变引起的，从而可以推出，这个突变基因是她母亲遗传给她的。而正常的这一半，是她父亲传给她的，她致病的原因，就是这个基因出现了三个碱基的缺失而引起的（图6）。
（6）科学给了宫丽英最准确的回答
如果宫丽英将来生育子女，可以进行早期的产前诊断，以防止有这种病的孩子出生。
宫丽英一家非常高兴。他们一家经常去的一家理发店的老板，让宫丽英在他的电脑上，通过视频和老家的乡亲们见了面，并把这个好消息告诉了远方的乡亲们。
2001年时，宫丽英有个愿望，希望和电视剧《封神榜》里土行孙的矮小扮演者一样加入表演行业。她揣着500元钱，只身来到北京，想做一名特型演员。她没有文凭，没有门路，当过门童，卖过小商品，北漂生活十分艰难。
父母心疼女儿，也来到北京，在垃圾场边租了一间小房。父亲背着患有关节炎的母亲捡拾废品，支撑女儿的演员梦。
这个特殊的家庭及艰难的生活状况被媒体发现，引起了社会的注意。有人给宫丽英提供工作，有人邀请她给公司员工做励志演讲。一家人的生活悄悄地变化着（图1）。
（1）身体矮小挡不住一家人对生活的憧憬
宫丽英:一次去天津演讲，老板说，看你那么快乐，我就想你有没有烦恼事啊？我说我也是人，我也有喜怒哀乐啊。
不可否认，这个时候的宫丽英不再一味追求遥不可及的演员梦。生活相对安定的她，开始对生活有了渴望。
宫丽英:男大当婚，女大当嫁。我的同学们都有孩子了，都当妈当爸了。
办喜事的，怀孕的，特别羡慕他们，都有属于自己的家了。
除了自己的矮小，更多还是对下一代的担忧。怎样才能确保自己将来的孩子健康，身高正常呢？如果找一个正常身高的男孩，孩子的身高遗传能来自父亲而不随自己吗？这些问题困扰着她。这时候，一个新的名词跳进了她的视线——基因诊断。
说到基因诊断，就要说DNA。DNA是人类遗传颗粒，也叫身体密码，储藏在身体所有的有核细胞里。科学发现一个人的DNA一半继承于父亲，一半继承于母亲。
20世纪50年代，DNA双螺旋分子结构被科学家们破解后，人们开始认识到，正是DNA控制着我们所有的生命信息，它决定了我们的脾气、秉性以及可能患上的疾病（图2）。
（2）DNA双螺旋分子结构示意图
其实，苦苦寻找自己基因答案的不仅宫丽英一个人，2006年某日北大医院儿科门诊接待了一位特殊的女病人。听完病人的描述，向来沉稳的丁大夫有点坐不住了。
丁洁:这是非常罕见的病，所以大家对这个病没有什么概念。
反复询问患者病情、家族病史后，丁大夫推测，这位女病人极有可能患上了一种罕见的遗传进行性肾炎。
遗传进行性肾炎可怕之处是它的遗传性。一旦家族中有人患上这个病，后代就会被遗传。此病多在10岁前发作，随着年龄增长，患者逐渐出现肾功能衰竭现象，尤其男性患者症状最为严重，目前还没根治的办法。
令丁大夫不安的是，这个患有遗传进行性肾炎的患者已有一个月的身孕。
丁洁:她当时很担心，因为她知道她舅舅、妈妈的情况，甚至再上一代的情况。
这个家族的三代中，有9人确诊患有不同程度的肾脏问题。其中三个男性患者一个肾衰竭、一个肾移植、还有一个已经死亡。男性患者无论大人还是小孩，病情发展都比女性患者更迅速更严重。
丁洁:所以，她说万一我怀的是男孩子，又是个病孩子怎么办！所以，她很希望能确保胎儿正常，她就继续怀孕，否则就终止妊娠了。
30年前，病人的这个要求没有办法实现。医生只能通过染色体来判断孩子的性别。今天，人们对生命遗传特征有了比较充分的认识，能够分析一部分可以导致人类患病的DNA，避免后代被遗传疾病（图3）。
（3）缺陷DNA携带者遗传示意图
丁洁:20世纪90年代，一些国家掌握了基因技术。找到了这种病的根源，知道这个病的根源是错误的蛋白出了问题。
正是对基因和基因产物的认识，拓展了人们的思路和检测手段。传统的肾病检测方法需要进行肾穿刺，方法是用针从体外插到体内，取出小部分肾组织进行疾病诊断。穿刺不是所有医院都能做，并对人体有一定的损伤。
现在，医生只需提取直径为3毫米的皮肤，切割成几十片，便可以做基因分析。
丁洁:这个病因很特殊，虽然知道是这个基因，但是基因非常大，它任何部位都可能有突变。所以，必须确定哪个地方错了。
很幸运，这些步骤进行得很顺利，结果更让人高兴，那位患者怀的是一个健康的孩子。
丁洁:生下来以后我们又给这个孩子做了基因检验，这次取一点血就可以做检测，果然是一个正常的孩子。
宫丽英在报纸上看到这例产前基因诊断时非常高兴，对于她，这不仅仅是一则新闻报道，而是她未来的希望。她通过媒体联系上了北大医学部专门基因分析的宋老师。
宫丽英:我，我爸和我妈都抽了血，让大夫给我们做检查。
这三管血，承载着她的希望，能从中找到自己的致病基因。她希望自己也会像那个女肾病患者一样，后代会有一个美好的未来（图4）。
（4）抽取少量血液就可以检测DNA
2004年东南亚海啸突袭，灾情惨重，世界震惊。那一年，中国第一次以科技援助的方式派出自己的队伍，而邓亚军便是其中的领军人物。
邓亚军（北京华大方瑞司法物证鉴定中心主任）:所有的尸体都高度腐败，裹尸袋包着尸体，我们要经过腐尸气味这一关。
邓亚军的任务是从这些尸体上提取有效的DNA，建立DNA数据库。从而帮助活着的人，找到他们死去的亲人。但是，尸体高度腐败，想找到合适的组织提取出有效的DNA，并不是一件容易的事。
邓亚军:当时在广场上，设置了很多布告牌，贴满了寻人启事，寻找失踪的人。
正是这一张张生动的脸，支撑着邓亚军一直坚持到最后，忍受反复的失败以及某些专家对中国DNA鉴定实验室的质疑。最终，圆满完成了任务（图5）。
（5）中国医生承担着神圣的使命
邓亚军:克服了很多困难，我们完成了任务，2005年7月1日中国科学院院长路甬祥把数据移交给泰国政府。
宋医生告诉宫丽英要耐心等待检测结果。由于中国缺乏侏儒症人群的大量基础数据，能不能找到致病的基因，还要等待检验结果。不久宋老师告诉记者，宫丽英的DNA检验完成，致病基因已经找到。
结果显示，这个家系的矮化病是由COMP这个基因突变引起的，从而可以推出，这个突变基因是她母亲遗传给她的。而正常的这一半，是她父亲传给她的，她致病的原因，就是这个基因出现了三个碱基的缺失而引起的（图6）。
（6）科学给了宫丽英最准确的回答
如果宫丽英将来生育子女，可以进行早期的产前诊断，以防止有这种病的孩子出生。
宫丽英一家非常高兴。他们一家经常去的一家理发店的老板，让宫丽英在他的电脑上，通过视频和老家的乡亲们见了面，并把这个好消息告诉了远方的乡亲们。