【摘 要】
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全羧化酶合成酶缺陷症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是多种羧化酶缺陷症的一种类型。因全羧化酶合成酶(holocarboxylase sy
【机 构】
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新乡医学院第一附属医院儿童重症监护室
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划项目(2018020355)
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全羧化酶合成酶缺陷症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是多种羧化酶缺陷症的一种类型。因全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)活性下降,生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合障碍,进而影响多种羧化酶的活性,导致糖、脂肪、氨基酸等代谢异常,致使3-羟基异戊酸、乳酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸等代谢产物在体内蓄积[1-2]。
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