【摘 要】
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目的分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果,探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10 238例新生儿采用AABR进行听
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目的分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果,探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10 238例新生儿采用AABR进行听力初筛和复筛,并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测,对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果 10 238例新生儿听力初筛通过率99.16%（10 150/10 238）,母婴同室新生儿（99.43%,9 242/9 295）比NICU新生儿（96.29%,908/943）听力初筛通过率高,差异有统计学意义（χ2=99.1,P<0.001）,而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义（χ2=0.26,P=0.61）。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例（1.07‰,11/10238）,均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3.08%（315/10 238）,高于听力初筛的未通过率（0.84%）（χ2=123.9,P<0.001）。其中,GJB2c.235delC杂合突变165例,纯合缺失4例;c.299300delAT杂合突变20例;c.176191del16杂合突变6例;未检测到c.35delG位点突变。SLC26A4c.919-2A>G杂合突变82例,纯合突变3例;c.2168A>G杂合突变12例。MTRNR1 1555A>G异质性突变4例,同质性突变18例;1494C>T同质性突变1例。GJB2c.235delC和SLC26A4c.919-2A>G突变的新生儿中8例在出生25个月内确诊为中度到极重度感音神经性聋。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有利于早期发现耳聋高危人群,预警潜在或迟发性耳聋的发生与及早干预。
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