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目的探讨慢性阻塞性肺病（ＣＯＰＤ）呼吸衰竭患者二氧化碳潴留与遗传因素的关系。方法对９例ＣＯＰＤ呼吸衰竭患者和其子女（３０例）进行呼吸驱动反应性测定及人白细胞抗原（ＨＬＡ）分型和遗传连锁分析。结果伴二氧化碳潴留患者的低氧呼吸驱动反应性明显低于不伴二氧化碳潴留者，其子女（１４例）低氧呼吸驱动反应性也低于不伴二氧化碳潴留者的子女，并与亲代ＨＬＡ单倍型有明确连锁关系（θ＝０．０５，Ｚ＝３．２４）。结论人类低氧呼吸驱动反应受基因控制，有明确遗传倾向。伴二氧化碳潴留的ＣＯＰＤ呼吸衰竭患者的低氧呼吸驱动反应性基因存在某种异常，这种基因异常可遗传给子代。基因异常所致低氧呼吸驱动反应性降低是致ＣＯＰＤ呼吸衰竭患者二氧化碳潴留的重要因素