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【摘 要】介绍1例Prader-Willi综合征新生儿的护理。护理要点包括，做好气道护理、充足的营养供给及饮食护理、密切观察病情变化、定时翻身及做好皮肤护理、做好家属的心理疏导及出院宣教。
【关键词】Prader-Willi综合征；新生儿护理
Prader-Willi 综合征是由15号染色体长臂q11-q13缺失引起的罕见遗传性疾病，又称为低肌张力-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征。新生儿期主要表现为中枢性肌张力低下、喂养困难、哭声细弱[1]；国内外对新生儿Prader-Willi综合征的护理报道极少，可借鉴的经验不多。本科于2013年8月收治了1例Prader-Willi综合征的患儿，通过积极诊治及精心护理，效果较好，现介绍如下。
1 病例介绍
患儿男，系G3P2，胎龄38+5周，顺产出生，羊水、脐带、胎盘无异常，出生时无窒息，体重3.1Kg。其母患妊娠期糖尿病。入院体查反应差、哭声弱、吸吮反射弱、四肢肌张力低下，皮肤白皙，三凹征（+），喉中痰鸣，阴囊空虚且着色浅，双侧睾丸未降。入院后胸片检查示：双肺纹理增粗。心脏彩超示：动脉导管未闭，卵圆孔未闭。予抗感染治疗及氧疗，治疗一周后肺炎痊愈，反应差、哭声弱、吸吮反射弱、肌张力低下无改善。最后经广州金域医学检验中心采用甲基化特异性PCR检测15号染色体的SNRPN片段，结果提示15q11-13区域存在父源染色体缺失，结合病史及临床表现确诊为 Prader-Willi综合征。
2 护理
2.1 气道管理 本例患儿入院时见明显的三凹征，喉中痰鸣，反应差，肌张力低下，诊断为新生儿肺炎。因此将患儿置辐射抢救台，头轻度仰伸位，及时清除呼吸道分泌物，保持呼吸道通畅。吸痰负压不超过100mmHg，每次吸痰时间不超过10s[2]，动作轻柔防止粘膜损伤。保持室内温湿度适宜，定期翻身拍背，并予以雾化治疗利于痰液排除。按医嘱给予抗感染治疗，一周后患儿喉中痰鸣消失，三凹征消失，肺炎痊愈。
2.2 充足的营养供给及饮食护理 该患儿吸吮吞咽能力差，极易呛奶而至窒息威胁患儿生命。为保证奶液按时按量喂入，选择鼻饲喂养，奶量由少到多逐渐增加。另外，患儿早期出现消化道出血，禁食期间及开始进食量少时，予静脉营养。静脉营养液采用微量注射泵24h匀速输入，并监测血糖，维持血糖恒定。为锻炼患儿的吸吮能力，予非营养性吸吮，即每次鼻饲奶前、中、后均予消毒无孔安抚奶嘴吸吮共15min，鼻饲后取俯卧位或者头高右侧卧位，并在鼻饲后半小时内加强巡视防止奶汁返流而至窒息。经过耐心喂养，患儿在出院前可以自行吸吮约10ml奶，无发生呛奶窒息。
2.3 密切观察病情变化 Prader-Willi综合征未明确诊断前临床表现不具特征性，我们密切观察患儿反应、哭声、吸吮力、肌张力等情况有无好转，仔细观察患儿肤色等特殊表现，将观察到的情况及时通知医生，对于早期诊断、指导治疗起到了十分重要的作用。
2.4 做好皮肤护理，预防感染 每日擦浴，每班次床边交接班并注意观察皮肤情况，接触患儿前后严格洗手，隔日更换胃管防止院内感染。本例患儿肌张力低下，双下肢水肿，我们每2h翻身更换体位并登记，防止坠积性肺炎。每次更换体位时均需检查各肢体的位置，防止肢体受压，并仔细检查胃管、探头及输液管等各种管道是否压在身下，予水垫枕及波浪床，做好压疮风险评估及防压疮护理。经过我们的精心护理，患儿住院19d出院时全身皮肤完好，无发生压疮及院内感染。
2.5 做好家属的心理疏导及出院宣教 患儿入院时家长未详细告知家族史，只告知医生：父母非近亲结婚，且家有一兄，现已6岁，体健。对于患儿一直以来的表现家属知识缺乏，而又不愿透露详细的家族史。针对上述情况，主管护士及医生在每次的探视中，积极主动与家属进行有效的沟通，讲明家族史对患儿的诊断及治疗预后的重要意义，给予信息支持、鼓励、安慰，减轻家长心理负担。最终家属告知患儿祖父祖母为近亲结婚，并同意顺利进行了遗传性疾病相关检查，确诊后护士们每天悉心照顾患儿，对可能出现不良预后的问题，主管护士通过每次接触中不断进行专业知识渗透，家属慢慢由不能接受转为可以接受。出院前对患儿家属进行了详细的宣教，家属能认真地听取，对出院后的护理方法表示理解并能演示相关的喂养及护理方法。
3 小结
Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病，而本病新生儿期临床特征特异性不高，较难诊断[3]。为了做到早诊断、早治疗，新生儿科医护人员必须提高警惕，正确认识。通过对本例患儿的护理，我们认识到对肌张力低下、特殊面容、喂养困难的新生儿应提高警惕，与家属进行积极有效的沟通，取得家属的理解与合作，掌握特殊的家族史，尽早进行特殊的遗传学检查，早日确诊。此类患儿需长期鼻饲喂养，可给予非营养性吸吮，以锻炼其吸吮能力。患儿肌张力低下，应特别加强翻身及巡视，做好防压疮护理。耐心细致做好健康教育，让家属对患儿疾病有充分的认识，出院后继续做好相应的护理。
参考文献
[1]霍黎，杨晓燕，夏斌.新生儿Prader-Willi综合征1例[J].中华妇幼临床医学杂志，2013，9（3）：409-410.
[2]吴本清.新生儿危重症监护诊疗与护理[M].北京：人民卫生出版社，2009：454-455.
[3]车宁，李绚，周忠蜀. 1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习[J].中日友好医院学报，2012，26（4）：224-225.
【关键词】Prader-Willi综合征；新生儿护理
Prader-Willi 综合征是由15号染色体长臂q11-q13缺失引起的罕见遗传性疾病，又称为低肌张力-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征。新生儿期主要表现为中枢性肌张力低下、喂养困难、哭声细弱[1]；国内外对新生儿Prader-Willi综合征的护理报道极少，可借鉴的经验不多。本科于2013年8月收治了1例Prader-Willi综合征的患儿，通过积极诊治及精心护理，效果较好，现介绍如下。
1 病例介绍
患儿男，系G3P2，胎龄38+5周，顺产出生，羊水、脐带、胎盘无异常，出生时无窒息，体重3.1Kg。其母患妊娠期糖尿病。入院体查反应差、哭声弱、吸吮反射弱、四肢肌张力低下，皮肤白皙，三凹征（+），喉中痰鸣，阴囊空虚且着色浅，双侧睾丸未降。入院后胸片检查示：双肺纹理增粗。心脏彩超示：动脉导管未闭，卵圆孔未闭。予抗感染治疗及氧疗，治疗一周后肺炎痊愈，反应差、哭声弱、吸吮反射弱、肌张力低下无改善。最后经广州金域医学检验中心采用甲基化特异性PCR检测15号染色体的SNRPN片段，结果提示15q11-13区域存在父源染色体缺失，结合病史及临床表现确诊为 Prader-Willi综合征。
2 护理
2.1 气道管理 本例患儿入院时见明显的三凹征，喉中痰鸣，反应差，肌张力低下，诊断为新生儿肺炎。因此将患儿置辐射抢救台，头轻度仰伸位，及时清除呼吸道分泌物，保持呼吸道通畅。吸痰负压不超过100mmHg，每次吸痰时间不超过10s[2]，动作轻柔防止粘膜损伤。保持室内温湿度适宜，定期翻身拍背，并予以雾化治疗利于痰液排除。按医嘱给予抗感染治疗，一周后患儿喉中痰鸣消失，三凹征消失，肺炎痊愈。
2.2 充足的营养供给及饮食护理 该患儿吸吮吞咽能力差，极易呛奶而至窒息威胁患儿生命。为保证奶液按时按量喂入，选择鼻饲喂养，奶量由少到多逐渐增加。另外，患儿早期出现消化道出血，禁食期间及开始进食量少时，予静脉营养。静脉营养液采用微量注射泵24h匀速输入，并监测血糖，维持血糖恒定。为锻炼患儿的吸吮能力，予非营养性吸吮，即每次鼻饲奶前、中、后均予消毒无孔安抚奶嘴吸吮共15min，鼻饲后取俯卧位或者头高右侧卧位，并在鼻饲后半小时内加强巡视防止奶汁返流而至窒息。经过耐心喂养，患儿在出院前可以自行吸吮约10ml奶，无发生呛奶窒息。
2.3 密切观察病情变化 Prader-Willi综合征未明确诊断前临床表现不具特征性，我们密切观察患儿反应、哭声、吸吮力、肌张力等情况有无好转，仔细观察患儿肤色等特殊表现，将观察到的情况及时通知医生，对于早期诊断、指导治疗起到了十分重要的作用。
2.4 做好皮肤护理，预防感染 每日擦浴，每班次床边交接班并注意观察皮肤情况，接触患儿前后严格洗手，隔日更换胃管防止院内感染。本例患儿肌张力低下，双下肢水肿，我们每2h翻身更换体位并登记，防止坠积性肺炎。每次更换体位时均需检查各肢体的位置，防止肢体受压，并仔细检查胃管、探头及输液管等各种管道是否压在身下，予水垫枕及波浪床，做好压疮风险评估及防压疮护理。经过我们的精心护理，患儿住院19d出院时全身皮肤完好，无发生压疮及院内感染。
2.5 做好家属的心理疏导及出院宣教 患儿入院时家长未详细告知家族史，只告知医生：父母非近亲结婚，且家有一兄，现已6岁，体健。对于患儿一直以来的表现家属知识缺乏，而又不愿透露详细的家族史。针对上述情况，主管护士及医生在每次的探视中，积极主动与家属进行有效的沟通，讲明家族史对患儿的诊断及治疗预后的重要意义，给予信息支持、鼓励、安慰，减轻家长心理负担。最终家属告知患儿祖父祖母为近亲结婚，并同意顺利进行了遗传性疾病相关检查，确诊后护士们每天悉心照顾患儿，对可能出现不良预后的问题，主管护士通过每次接触中不断进行专业知识渗透，家属慢慢由不能接受转为可以接受。出院前对患儿家属进行了详细的宣教，家属能认真地听取，对出院后的护理方法表示理解并能演示相关的喂养及护理方法。
3 小结
Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病，而本病新生儿期临床特征特异性不高，较难诊断[3]。为了做到早诊断、早治疗，新生儿科医护人员必须提高警惕，正确认识。通过对本例患儿的护理，我们认识到对肌张力低下、特殊面容、喂养困难的新生儿应提高警惕，与家属进行积极有效的沟通，取得家属的理解与合作，掌握特殊的家族史，尽早进行特殊的遗传学检查，早日确诊。此类患儿需长期鼻饲喂养，可给予非营养性吸吮，以锻炼其吸吮能力。患儿肌张力低下，应特别加强翻身及巡视，做好防压疮护理。耐心细致做好健康教育，让家属对患儿疾病有充分的认识，出院后继续做好相应的护理。
参考文献
[1]霍黎，杨晓燕，夏斌.新生儿Prader-Willi综合征1例[J].中华妇幼临床医学杂志，2013，9（3）：409-410.
[2]吴本清.新生儿危重症监护诊疗与护理[M].北京：人民卫生出版社，2009：454-455.
[3]车宁，李绚，周忠蜀. 1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习[J].中日友好医院学报，2012，26（4）：224-225.