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先天性代谢缺陷可导致患儿全身多器官系统发育异常，并出现各种复杂的临床表现。由于中枢神经系统在孕期形成，因此代谢中断可导致个体大脑形成不良，孕期第1～第3个月最易受影响。人脑的发育在孕期第3至第4周伴随着神经管的出现和闭锁开始，而后者在脊索（初级神经形成）诱导下，由外胚层形成。若初级神经形成中断，可导致严重的神经管缺陷，