目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形的应用价值,及相对比整个孕期对胎儿仅进行NT检测或仅在孕中期进行四维彩超筛查检查有何优越性。方法对6640名孕11~14周的孕妇(共6736胎)行胎儿颈项透明层厚度超声检测,测量颈项透明层厚度(NT)以及以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主。对正常妊娠至孕22~28周的6684胎胎儿用四维彩超进行全身脏器的排畸筛查。检查医生为本院均进修过产前彩超筛查的同一组高年资超声医生。结果在孕11~14周6736例胎儿中,发现异常的有115胎(包括NT增厚89胎),占1.7%(115/6736);引产52例胎,在继续妊娠的6684胎胎儿中,于孕22~28周时全部行彩超筛查,发现胎儿发育异常的有152胎,异常检出率为2.3%(152/6684);因孕22~28周152例异常胎中包含了在孕11~14周已被检查出的13例NT增厚胎,所以两者联合筛查,异常检出率为3.8%。结论孕11~14周能发现部分严重早发的胎儿异常及评估胎儿唐氏综合征的风险,孕22~28周能发现大部分的胎儿结构异常,两者不能互相代替,联合筛查更有意义。