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腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形.
腭心面综合征研究进展
【摘 要】
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腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异
【机 构】
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四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
【出 处】
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国外医学.口腔医学分册
【发表日期】
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2005年1期
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