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1 临床资料肝糖原沉积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,常在婴幼儿时期发病,常有家族性.它是由糖代谢过程中缺乏不同的酶,致使不同环节障碍,引起主要生化反应途径受阻,致正常结构或不典型结构的糖原累积于肝、肾等组织,结果病人出现肝脾肿大、肌张力降低(或肌痉挛)、低血糖乳酸血症等临床表现.笔者曾收集一例,现报告如下.