产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

来源 :实用妇产科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：maohhmaohh

【摘要】

：

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90%~95%。

【作者】

：

马定远许争峰

【机构】

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南京市妇幼保健院南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心

【出处】

：

实用妇产科杂志

【发表日期】

：

2021年6期

【关键词】

：

先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传病产前诊断 CAH 催化酶肾上腺皮质类固醇激素合成途径

【基金项目】

：

科技部国家重点研发计划项目(编号:2018YFC1002402)

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