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目的:探讨染色体异常与先天性心脏病(先心病)的关系。方法:回顾性分析广西医科大学第一附属医院2000年1月至2011年12月所进行的染色体检查的2003例患儿染色体异常的种类,统计先心病患儿染色体异常的特点并进行相关讨论。结果:在2003例患儿的染色体检查分析中,染色体异常364例(18.2%),其中常染色体异常最常见,254例(69.8%),以2l一三体综合征(也称唐氏综合征)为多见;性染色体异常51例(14.0%),以特纳综合征最多见。在接受染色体检查的患儿中,先心病中圆锥动脉干畸形51例,其染色体核