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目的
了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。
方法回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变的MMA患者的临床表现、质谱检测结果、基因突变类型、治疗效果及预后。
结果75例患者中57例(76%)来自新生儿筛查，仅1例发病；18例未筛查患者中2例因同胞确诊而检测后诊断本病，未发病，余16例均为临床病例。17例发病患者中，发病年龄中位数为12岁(10 d～26岁)。其中迟发型患者12例(70.6%)，主要表现为学习成绩下降、记忆减退、表达不畅、运动能力倒退；早发型患者5例(29.4%)以抽搐、发育落后多见。全部患者均为维生素B12有效型。治疗后患者血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿中甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血同型半胱氨酸水平均下降(P<0.01)。经新生儿筛查确诊患者均发育正常。发病患者中3例经治疗发育正常，其余患者遗有不同程度的智力和(或)运动能力障碍。
结论MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变与迟发型MMA相关，对羟钴胺的反应优于其他突变类型。来自新生儿筛查确诊的患者预后良好，一旦发病，致残率较高，故新生儿筛查是预防此病的较好方法。