FBN1基因c.2418A>G突变对转录影响的研究

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：weiwei00414

【摘要】

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目的探究c.2418A>G突变对原纤维蛋白 1(FBN1)基因转录过程的影响,探讨其分子发病机制。方法利用Life Tech Ion PGM高通量测序技术对1名既往无致病因素的早发性胸主动脉瘤患者

【作者】

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张岳李金洁刁艳君杨柳郝晓柯

【机构】

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空军军医大学西京医院检验科

【出处】

：

分子诊断与治疗杂志

【发表日期】

：

2019年6期

【关键词】

：

主动脉瘤和夹层 FBN1基因杂合突变 MRNA降解 Aortic aneurysm and dissection FBN1 gene Heterozygous

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目的探究c.2418A>G突变对原纤维蛋白 1(FBN1)基因转录过程的影响,探讨其分子发病机制。方法利用Life Tech Ion PGM高通量测序技术对1名既往无致病因素的早发性胸主动脉瘤患者的15个与遗传性主动脉疾病相关基因进行组合检测,发现其FBN1基因携带c.2418A>G杂合突变。软件预测该突变会导致mRNA异常剪接的发生。利用Minigene技术构建分别带有c.2418A>G位点和正常位点的重组表达载体,转染Hela细胞后抽提RNA,进行实时荧光定量PCR(qRT PCR)

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