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Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。
中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障
【摘 要】
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Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室,宁波市第二医院肾内科,苏州大学附属第三医院内分泌科
【出 处】
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
【发表日期】
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2016年3期
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