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用多聚酶链反应（PCR）结合斑点杂交技术和PCR产物直接测序法，在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血（β地贫）基因。这种罕见的P地贫基因是由于β珠蛋白基因的密码子14-15（+G）而形成，同时患者还合并了β-29 (A→G）突变。这种β地贫双重杂合子的研究结果对广西地区开展β地贫的基因分析和产前诊断有实用价值。
一种罕见的β地中海贫血类型——密码子14-15（+G)
【摘 要】
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用多聚酶链反应（PCR）结合斑点杂交技术和PCR产物直接测序法，在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血（β地贫）基因。这种罕见的P地贫基因是由于β珠蛋白基因的密码子14-15（+G）而形成，同时患者还合并了β-29 (A→G）突变。这种β地贫双重杂合子的研究结果对广西地区开展β地贫的基因分析和产前诊断有实用价值。
【机 构】
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530027 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530027 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530027 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530027 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1996年17期
其他文献
为弄清广西地区β地中海贫血分子遗传机制和临床表现的关系，应用多聚酶链反应、DNA分子杂交、基因组DNA测序法，分析65例无亲缘关系的β地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型并观察他们的临床表现。发现15例表现为中间型地中海贫血。这些病例的临床特点是：未接受过或很少接受过输血，血红蛋白量保持在65~100g/L的范围内。其中一些病例年龄较大。这些病例中，有3例是β+地中海贫血纯合子，6例复合东南