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卵母细胞成熟经历恢复减数分裂、生殖泡消失、排出极体等一系列复杂的生理变化与分子调节等过程,方能获得受精并发育成新个体的潜能。当卵母细胞因各种原因导致上述成熟过程发生异常时,卵母细胞无法成熟,无法完成受精过程,从而导致不孕。随着二代测序技术的广泛应用,围绕人卵发育成熟障碍的遗传病因学研究取得突破,先后发现多个与卵母细胞成熟障碍相关的致病基因,其研究方法与思路有助于推动人卵母细胞成熟障碍的遗传与分子机制研究的进一步深入。