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1 概述rn糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病.GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致.典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等.GSDⅠb型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致.
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)
【摘 要】
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1 概述rn糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病.GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致.典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低
【出 处】
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中国实用乡村医生杂志
【发表日期】
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2021年3期
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