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本文应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X-连锁肌营养不良症患者进行了基因分析。结果发现7例(50％)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45～51,这与国内外报道相近。同时发现2例BMD的基因缺失均为一段,而5例DMD中的4例缺失各为2～3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待论证。