急性白血病细胞胰岛素受体的临床意义

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liuyumingming
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报道1例2N型血管性血友病(vWD)患者,其临床表现和实验室检查与血友病甲完全相似,以前一直被误诊为血友病甲。运用von Willebrand因子(vWF)-FⅧ结合试验,发现患者血浆vWF不能与FⅧ结合。为了阐明该患者vWF缺陷的分子病理机制,通过多聚酶链反应(PCR)和变性梯度凝胶电泳,发现该患者在18号外显子内存在G→A突变,序列分析表明患者成熟vWF N端FⅧ结合区域22位氨基酸残基甘氨酸
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