Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习

来源 :中国现代神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wenzhen881219
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Von Hippel-Lindau(VHL)病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因定位于常染色体3p25~p26,为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。
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