【摘 要】
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目的探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白(Tim)-3启动子区-1516G>T位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性及其相关自身抗体的表达有无关联
【机 构】
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昆明医科大学附属延安医院医学检验科;
【基金项目】
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云南省科技厅-昆明医科大学联合专项项目(2011FB232)
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目的探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白(Tim)-3启动子区-1516G>T位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性及其相关自身抗体的表达有无关联。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法对132例云南汉族SLE患者和120例健康体检者Tim-3启动子区多态性位点-1516G>T的基因多态性进行检测,同时采用间接免疫荧光法和线性免疫印迹法检测其双链DNA抗体、Sm抗体、核糖核蛋白抗体三种自身抗体。采用直接计数法计算基因型和等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡检验,基因型和等位基因频率的组间比较、各自身抗体和基因型的相关性比较均采用χ2检验。结果云南汉族人群Tim-3启动子区多态性位点-1516G>T的基因型GG、GT、TT在SLE组频率为:0.818 2、0.181 8、0.0000,在对照组频率为:0.916 7、0.075 0、0.008 3,其基因型和等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论云南汉族人群Tim-3启动子区-1516位点存在单核苷酸多态性变异,且其多态性变异与系统性红斑狼疮遗传易感性相关,但其不同基因型可能不会影响SLE相关自身抗体的表达。
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