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本文对2891例遗传咨询患者中的20例原发性闭经患者,均和外周血淋巴细胞染色体核型分析,结果显示:20例原发性闭经患者中,染色体未见异常者13例(核46,XX),染色体异常者7例,占35%。其中45,X2例,47,XXX1例,46,XY2例,46,XY/46,XX1例,46,XX/46,X,del(X)(q22)1例。本文认为性染色体异常是原发性闭经的主要原因之一。讨论了某些原发性闭经的产前、婴幼