重组DNA技术在遗传性疾病诊断上的应用

来源 :中国优生优育 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mnbvc1c2c3

【摘要】

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<正> 已确定的人类遗传性疾病已超过3000种~〔1,2〕过去仅极少数可用蛋白质或酶活性分析做孕妇产前诊断,来确定胎儿是否带有遗传病因素。对有遗传病的患者,常用人染色体核型

【作者】

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金坤林

【机构】

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北京医科大学血液病研究所

【出处】

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中国优生优育

【发表日期】

：

1992年04期

【关键词】

：

DNA 探针杂交基因诊断技术染色体基因组限制性内切酶位点分子杂交胎儿水肿综合征珠蛋白基因基因文库疾病诊断

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<正> 已确定的人类遗传性疾病已超过3000种~〔1,2〕过去仅极少数可用蛋白质或酶活性分析做孕妇产前诊断,来确定胎儿是否带有遗传病因素。对有遗传病的患者,常用人染色体核型分析来确诊,但这只能存有明显的染色体缺失,断裂或不正常的重组等情况下才会发现。有许多遗传病难以做产前诊断。随着重组DNA技术的发展,不少人类致病

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