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地中海贫血是由于珠蛋白合成肽链时受阻致使α链或β链合成不足或缺失为特征而引发的特异性隐性遗传病,该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区,我国南方也是本病的高发地区[1-2].因此提高地中海贫血诊断的准确率,减少误诊及漏诊显得尤为重要.本文对地中海贫血的实验室诊断方法 的研究进展进行综述,可以为地中海贫血临床实验室的诊断方面做出相应的技术选择,更好的服务于临床.